能够存活且长大的唐氏症患者，智商低下，面貌特征如下：眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。身材方面：矮小、头小、头前后径短、枕部平呈扁头，头发细软而减少，颈短、皮肤宽松，关节较弯曲、手指粗短、四肢短。发育方面：骨龄落后于年龄，出牙延迟且错位。男性唐氏患儿长大后无生育能力，部分女性患儿长大后会有例假并可以生育。