儿童矮小是内分泌的疾病，所以检查比较复杂，包括血常规、尿常规、肝肾功能、血离子测定、甲状腺激素测定、生长激素测定、皮质醇测定、促肾上腺皮质激素测定、性激素六项测定、生长因子测定，必要时还要做染色体和血糖、糖化血红蛋白测定。
同时还要做手骨龄片的测定，头颅、垂体的测量、心电图、腹部超声。如果是女孩子，还要做子宫卵巢的B超，这是基本的检查。