慢性粒细胞白血病发病机理、原因尚无定论，一般认为跟细胞遗传学异常有关，因为95%以上的慢性粒细胞白血病患者有特异性细胞遗传学异常及Ph染色体。慢性粒细胞白血病的患者在临床缓解后，Ph染色体的数目可减少，疾病复发或者处于加速期又会增多，所以Ph阳性细胞的持续存在是慢性粒细胞白血病复发和难以根治的根本原因。目前尚未发现慢性粒细胞白血病有明显家族聚集性，当有亲属患上慢性粒细胞白血病时，得病几率可能会比别人稍高，但慢性粒细胞白血病主要是获得性疾病，并没有明显遗传性。