成骨不全又称脆骨病。是一种与遗传有关的骨胶原纤维不足疾病。临床症状有轻有重，主要表现为骨的脆性增强，易骨折。轻者患者无明显症状，只是轻度易骨折。重症患者表现为极易骨折，轻微外力即可导致骨折，以四肢骨折多见，骨折多为青枝骨折，移位不明显，骨折愈合快，患者身高发育可能受限。可能耳聋。可形成关节畸形骨折畸形愈合。儿童可出现囟门闭合延迟，头颅畸形。