小脑扁桃体下疝是一种先天性脑部的发育畸形，具体的发病机制并不是特别明确，考虑还是与先天性的胚胎发育异常有关系。临床上主要表现为疼痛的症状，主要位于枕部、颈部、臂部放射性疼痛，同时可能出现眩晕，耳鸣，走路不稳及无力的症状。头部ct或者磁共振有特征性的改变。这种疾病同时可能会并有其他的一些畸形，比如颅底凹陷症，脊柱裂，寰枢椎融合等。治疗方法主要是以手术治疗为主，通过手术治疗可以缓解局部的压迫，可以明显的解除一些神经症状，缓解脑积水。