先天愚型即21三体综合征又称唐氏综合征，是一种常染色体畸变导致的疾病。小儿的面部特征十分特殊，中外患儿长得几乎都是一个样：眼裂小，眼外侧明显上斜且有内眦赘皮，宽眼距，低鼻梁，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。智力低下，体格发育也迟缓。身材矮小，头围小于正常，出牙延迟且常错位；头发细软而少，四肢短小，手指短粗小指内弯。小儿多是通关手纹等。先天愚型目前尚无有效治疗方法。孕期唐筛即是筛查胎儿患此症的风险系数，阳性者宜早期采取措施，避免此类小儿出生。