在新生儿或者婴儿当中出现遗传代谢病的情况也是相对比较常见的。出现遗传代谢病，很多情况下不太容易被直接的发现，有可能在生长发育的阶段出现一系列的症状而被诊断。一般情况下出现遗传代谢病，有可能会出现面容或者肢体的畸形或异常，出现明显的胃肠道的症状。对普通的奶类不太适应，影响体格的增长，甚至有可能会出现明显的气味，出现这些情况，都需要考虑存在遗传代谢病的可能。