pku又叫苯丙酮尿症，是新生儿疾病筛查的一种，pku阴性表明新生儿未患有该病。pku是由于先天性的氨基酸代谢障碍导致体内苯丙氨酸积聚，无法排出，是一种遗传性疾病。pku患者通常表现为：智力和运动发育迟缓，黑色素减少导致毛发巩膜颜色变浅，身体有异味为鼠尿臭味，可有癫痫发作史。pku阴性基本排除本病，若阳性要积极给予治疗缓解症状。