一般在孕22-24周要进行B超大排畸检查，主要是用来排除胎儿的各种畸形，包括神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等；包括心脏畸形，如法洛氏4联症、室间隔缺损、房间隔缺损等；包括泌尿系畸形，如多囊肾、肾积水等；包括膈疝、四肢畸形等少见情况。
除了畸形排查，这时B超检查也要观察各种染色体异常的软指标，包括鼻骨缺失、鼻骨缩短、脑室增宽、心脏强回声、肠管强回声、股骨长缩短等。如果有这些染色体异常、软指标阳性，一般要进一步行胎儿无创DNA检测甚至羊水穿刺检查，以除外胎儿染色体异常。