小脑扁桃体下疝畸形，一般称之为阿氏畸形。其临床表现为小脑扁桃体向下进入枕骨大孔，压迫延髓和上颈髓，可以伴有脊髓空洞症、梗阻性脑积水、脊柱裂和脑膜膨出等先天性畸形。由于小脑扁桃体下疝，使得延颈交界区神经受压和颅神经受牵拉，蛛网膜下腔消失，蛛网膜黏连堵塞第4脑室出口，形成梗阻性脑积水，40%病例合并有脊髓空洞症。临床表现与受累部位有关，延髓和上颈髓受压可以出现运动感觉异常，声音嘶哑，饮水呛咳，面部麻木，甚至可以出现呼吸困难。小脑蚓部受累时可以出现眼球震颤，行走不稳等共济障碍。合并脊髓空洞症时可出现分离性感觉障碍。小脑扁桃体下疝畸形治疗：对没有症状的病人可以观察，对有症状的病人最好在发现症状2年内进行手术。手术主要是枕骨大孔区的减压以及颈1颈2后缘的切除减压。手术可以起到有效的减压目的。