遗传代谢病是指先天的，遗传代谢功能障碍的一类疾病。多数是因为维持机体正常代谢的酶、载体蛋白、或者受体的编码基因出现了异常而引发的一系列疾病。一般国家要求新生儿三天内进行足底血检查来排查比较常见的遗传代谢病例如苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，高氨血症等种类繁多的疾病。遗传代谢病临床表现比较繁杂，且随着年龄的不同各有差异。