染色体异常导致的遗传病目前没有好的治疗方法，只能从防治入手。可以做胚胎植入前遗传学诊断即第三代试管婴儿，选择染色体正常的胚胎，移植后若妊娠可以获得1个健康的后代，进而除掉了这种遗传基因，不再向下一代传递遗传病。另一种方法是自然妊娠，然后做产前诊断，若胎儿染色体异常终止妊娠。这种方法要经历多次的流产、胎停育，对母亲身心造成巨大创伤。