临界风险指的的唐氏筛查的风险在高风险和低风险之间，这种情况一般会建议做进一步的检查确认是否是高风险。目前可考虑的检查有无创DNA及羊水穿刺，无创DNA可于怀孕12周至26周+6天之间进行，主要检查13、18、21号三对染色体，明确这三对有无数量异常。羊水穿刺可检查23对染色体数目有无异常，羊水穿刺是判断染色体异常的金标准。