先天性心血管病有家族性发病的倾向，约90%属多因素遗传病，仅5%～10%纯属遗传因素所致。从遗传学的角度可将先心病粗略分成3大类：染色体畸变所致的先心病；单基因遗传的先心病和独立的先心病。前两类先心病的患者多伴有心外其它系统的畸形和病损，常为多系统损害的一个组成部分，在许多遗传病中可见伴有先心病。仅少数单基因遗传病以先心病为唯一病损。父母患先心病其子女的先心病患病率分别为1.5%～3%和2.5%～18%，子女患先心病其兄弟姐妹的先心病率为1～3%。