新生儿判断脊柱裂，是根据囊肿的肿块外观特征及临床表现，一般很容易诊断。脊柱X线平片可以了解骨缺损及脊柱畸形的情况，脊柱磁共振检查可以直观地反映出病变部位、病变类型，以及有无其他基础畸形存在。对于婴儿或者囊肿较大的囊性脊柱裂，还可以利用B超检查，了解膨出脊膜内容物以及局部椎管管腔内的病变情况。同时，还需要进行肛门直肠测压及尿动力学检查，区分神经源性及非神经源性的大小便失禁，可以作为临床病变程度以及疗效的判断依据。