小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症，主要是指患者不仅有小脑扁桃体下疝，而且合并了脊髓空洞症，两种疾病相伴行。小脑扁桃体下疝畸形主要是枕骨大孔区发育异常，使颅后窝容积变小，中线结构在胚胎期发育异常，小脑扁桃体异常延长或者连同延髓下部疝入枕骨大孔，到达颈椎椎管内，造成枕大池变小或者闭塞，蛛网膜粘连、肥厚等改变的先天性发育异常。
小脑扁桃体下疝通常合并有脊髓空洞症，脊髓空洞症主要是一种缓慢进展的脊髓退行性病变，病理特点主要是髓内有空洞形成以及胶质增生。