尽管在过去的几十年里，许多学者对其发病机制进行了研究，并提出了许多理论，但其确切的发病机制目前仍不明确，多数学者认同是由于胚胎时期枕骨发育不良，导致了后颅窝容积的狭小，使得正常发育的后脑在后颅窝过度拥挤，导致小脑扁桃体向下疝入椎管内，造成枕骨大孔区的脑脊液循环障碍，脑脊液流出道梗阻，最终导致了脊髓空洞症的发生。