先天脊髓空洞症属于先天畸形引起的脊髓退行性病变，患者的病情多呈缓慢进展，造成进行性加重的神经功能障碍，但不会向恶性肿瘤或急性心脑血管疾病那样在短时间内危及患者生命，因此如果脊髓空洞不十分严重，大部分患者多能长期存活至成年。一小部分脊髓空洞严重的患者，特别是累及延髓的脊髓空洞，常会造成患者吞咽困难、饮水呛咳、吸入性肺炎，可能在出生后1~2年内即可能危及患儿生命。