小脑扁桃体下疝，指的是小脑扁桃体下陷到椎管内，同时延髓和部分四脑室也疝入椎管内。一般认为是由于在脑组织发育过程中，后颅窝容积较小，脑组织发育过度，以至于部分脑组织疝出枕大孔。小脑扁桃体下疝的同时，延髓也有不同程度的下移。严重者延髓可以完全下移到枕骨大孔外，这样的话就可能会造成延髓背侧屈曲颅神经受牵拉，脊髓受压变扁，从而出现脊髓空洞。