小脑扁桃体下疝畸形，呈阿奇畸形，是常见的先天性发育异常，主要是小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下颈椎管内严重的部分的延髓下段，从而使得四脑室底部，小脑蚓部也疝入椎管内，有的时候常常合并脊髓空洞，也可引起脑脊液循环受阻，而从而导致脑积水。所以临床上可出现头痛，头面部上肢力弱，肩臂部的疼痛觉减退，吞咽困难，眩晕，恶心，甚至是瘫痪的症状。