先天性脊髓空洞症通常以小脑扁桃体下疝畸形、寰枕交界区畸形等引起的颈髓和上胸髓的脊髓空洞，以及颈段、胸段或腰骶段的脊髓拴系引起的拴系上方节段的脊髓空洞最为常见。如能及时发现、及时治疗，则能有效控制病情发展，恢复神经功能障碍。如不及时治疗，脊髓空洞可以发展至十分严重的状态，患者可能出现双下肢截瘫、大小便失禁、上臂和手部肌肉萎缩、肩关节和肘关节的夏科氏关节炎、皮肤营养不良性顽固性溃疡的严重的后遗症和并发症。