视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。这个疾病可以仅仅表现为眼部的异常，也可以表现为系统病变的一部分。主要的临床特征有：夜盲，进行性视野缺损，眼底特征性改变，眼底可以出现视盘颜色蜡黄，视网膜血管一致性变细，视网膜色素上皮斑驳状，典型的色素形态呈骨细胞样，位于视网膜血管上，视网膜电流图显著异常或者无波形。