21三体综合征又称唐氏综合征，患儿从面容上来看有显著的特点，两眼距较宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌头胖，常常伸出来流口水，身材也矮小，脖子短，皮肤松弛，骨龄常常落后于年龄，出牙延迟，而且常常是错位生长，头发细软比较少，四肢短小。
常常见患儿的手掌呈贯通掌纹。患儿常常表现嗜睡、喂养困难，智力低下表现随着年龄的增长而比较明显，患儿也常常伴有先天性心脏病等其他畸形，因为免疫力低下也容易合并感染。白血病发病率比正常的孩子要高，如果生存到成人期，30岁以后即出现老年痴呆的症状。