肥厚性心肌病可以呈现家族性发病，也可以散发性发病。家族性发病的患者中50％病因不明确，50％的家系中发现有基因突变。1、遗传因素：肥厚型心肌病被认为是一种常染色体显性遗传性疾病，目前认为是心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变所致。2、儿茶酚胺与内分泌紊乱：儿茶酚胺产生过多，心肌组织对其反应增强。3、钙调节异常：高血钙常与肥厚性心肌病共存。4、其他：去甲肾上腺素与心肌受体相互作用的异常；心脏胶原组织和纤维骨架的异常导致心肌纤维的排列组合异常，或原发性的心肌蛋白合成异常。