超声心动图是临床诊断肥厚型心肌病的主要方法，左心室壁或（和）室间隔厚度大于或等于15毫米，室间隔呈非对称性肥厚，舒张末期室间隔的厚度与左心室后壁的厚度之比大于或等于1.3，排除其他引起心肌肥厚的原因如高血压，先天性心脏病等即可诊断。根据左心室腔与左心室流出道之间的压力差，分肥厚性梗阻型心肌病和肥厚性非梗阻型心肌病。