脊柱裂主要是胚胎期的神经管闭合时中胚叶发育障碍引起的先天性畸形，主要表现为椎管闭合不全，常合并的畸形有脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓拴系综合征、小脑扁桃体下疝畸形、寰枕部骨质发育不良、寰枕部骨质畸形、椎体融合、蝴蝶椎等先天畸形，有时还可合并脊髓骨性纵裂畸形、脊髓双干及双脊髓畸形等，患儿骶尾部还可有畸胎瘤、椎管内外脂肪瘤、皮毛窦等异常。