家族性结肠息肉病是一种常染色单体显性遗传性疾病，大多数患者可无症状。最早的症状为腹泻，也可有出血、腹痛、贫血、体重减轻和肠梗阻的症状，也可以伴软骨瘤等肠道外肿瘤、伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤，出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症。患者确诊后应尽早做全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。