小儿尿道下裂，自出生时就表现为尿道口位于正常尿道口与会阴部之间，多数合并阴茎下弯，凭此体检外观特点即可确定诊断。有些包皮过长，尿道口不可见时需翻出龟头才能明确尿道外口位置。严重尿道下裂合并双侧或单侧不可触及隐睾时，或合并外阴性别不明时，须进行染色体及内分泌检查，以排除两性畸形，特别是先天性肾上腺增生。排尿时出现滴尿或尿道鼓包现象时，须排除尿道狭窄。