扩张型心肌病主要的临床表现是充血性心力衰竭，不断加重的呼吸困难、端坐呼吸、水肿、肝肿大。部分病人可出现栓塞和猝死，栓塞多见于这个疾病的晚期。体液细胞免疫反应所致的心肌炎，可以导致和诱发扩张型心肌病，另外遗传、代谢异常、中毒、药物也可以引起。以心腔扩张为主，肉眼可见心室的扩张，心肌灰白而松弛，可见纤维瘢痕形成，常有附壁血栓。