肥厚型心肌病超声心动图检查是必不可少的手段。肥心病是以心室不对称的肥厚为主要特点，所以在超声上显示心室不对称肥厚，而并没有心室腔的增大为主要特征。心室舒张期时室间隔厚度可以达到15mm，或与后壁厚度之比大于等于1.3。伴流出道梗阻的患者可以见到室间隔流出道部分向左心室内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移、左心室顺应性降低导致舒张功能障碍的表现。但是如果室间隔厚度没有完全达标并不能排除本病诊断。