跖骨短小是一种常染色体显性遗传病，又叫“短指症”，并不真的指手指、脚趾短小，而是指跖骨短小甚至消失，又叫先天性跖骨短小症。一般以第四跖骨短小者居多，偶尔也有第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路，第四跖骨容易受累。一般患者幼年时五指可以正常发育，但长到7~8岁以后第四蹠骨过早闭合以致停止生长，同时其他趾骨正常发育，造成发育畸形。该病是由于趾骨发育异常，并非后天所致，遗传才是主要病因，必要时需要手术治疗。