先天性巨结肠是新生儿低位肠梗阻的常见病因，又称肠管无神经节细胞症，根据其病理改变又称为无神经节细胞症，全称应是先天性肠无神经节细胞症。临床表现主要为不排胎便或胎便延持排出，腹胀、呕吐。一般情况下，小儿全身营养状况不良，进食少，消瘦，有爆破样排泄排便或腹泻交替出现等症状。