巨结肠的症状有以下几个方面，一，不排胎便或胎便排出延迟，正常新生儿出生24小时内胎粪排出，2到3天后排黄色大便，巨结肠的患儿是延迟的。二，腹胀。新生儿巨结肠都有不同程度的腹胀，腹胀程度与病变的程度以及有无进行处理有关。三，呕吐。新生儿巨结肠呕吐者不多，但肠断性和全结肠型巨结肠，由于肠梗阻较重，可以在早期出现呕吐。呕吐物为奶汁甚至胆汁或粪渣。体征腹部膨隆明显，腹壁变薄，缺乏皮下脂肪，并呈静脉曲张，稍有刺激即可出现粗大的肠管和肠蠕动波。直肠肛诊检查对于诊断新生儿巨结肠很重要，不但可以检查出有无直肠肛门畸形，同时判断有无肛门狭窄。当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，伴有大量粪便及气体呈爆破样排出，腹胀立即好转。