无创DNA和羊水穿刺是孕期检查胎儿有无染色体疾病的两个重要手段。无创DNA属于筛查性质，羊水穿刺属于确诊检查，因此羊水穿刺比无创DNA更准确。无创定位的原理是胎盘边缘胞破裂，细胞DNA片段进入母体血液循环，通过抽取孕妇外周血提取胎儿DNA进行检测，但是这种检测手段有可能存在误差，因为胎盘上的细胞有些时候并不绝对代表胎儿，因此存在嵌合体的可能或测量误差。而羊水穿刺直接提取胎儿脱落细胞，准确性能达到100%。