遗传性疾病者，夫妇双方均应做染色体核型检查，还需要通过家系调查，分析遗传性疾病。检测夫妇外周血淋巴细胞染色体，观察有否数目和结构畸变及畸变的类型，还可以进行基因遗传病，分子遗传学检查做出诊断，同时进行内分泌诊断，免疫学检查。