原发性扭转痉挛部分由遗传因素引起，继发性可因如脑缺氧、颅外伤、肝豆状核变性、脑炎或药物反应造成。好发于有家族史、一氧化碳、有机磷杀虫剂中毒等人群，感染、中毒、外伤等均可诱发扭转痉挛。
一、主要病因
1、遗传因素：大量的基因研究认为，儿童和少年发病的自发性扭转痉挛可能是常染色体显性遗传病，典型肌张力障碍的基因DYT1定位于9q34(9号染色体长臂)。
2、疾病因素：许多病因可能造成基底节的尾状核和壳核的小神经元变性和萎缩，基底节的脂质及脂色质增多，从而导致基底节环路受损引起皮质水平的抑制功能障碍，引起扭转痉挛。如肝豆状核变性、脑炎后感染、肿瘤等。
3、药物、中毒因素：吩噻嗪类、酮基布洛芬等药物及有机磷杀虫剂、一氧化碳中毒等，可以导致扭转痉挛。
二、诱发因素
感染、中毒、外伤等均可诱发扭转痉挛。