5α还原酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传，或是基因突变的与性器官发育有关系的临床综合症。它的临床表现主要包括两部分，就是男性或者女性的外生殖系统的发育畸形，以及性腺激素的分泌水平异常。关于该病的治疗方案，主要针对以上两部分：一个是发育畸形的矫正或修补手术；另一个是替代治疗，针对激素水平下降，外源性补充一些雄性激素或者雌激素。