先天性色盲或色弱是性连锁隐性遗传病（隔代遗传即男性色盲者通过女儿传给外孙），遗传基因带是在x染色体上。人类有23对染色体，其中一对为性染色体，女性性染色体为XX，而男性性染色体为XY。色盲的位点是在X染色体短臂上，而Y染色体比较短小，没有相应的等位基因，因此男性性染色体（XY）只要在X染色体上有色盲基因就表现为色盲，女性要在两条X染色体上都有色盲基因才会表现为色盲。如果只有一条X染色体有色盲基因，她就不表现为色盲，而是基因携带者，可以传介给她的后代，故她被称为媒介者或隐性色盲者。男性中大概有5%左右色盲或色弱患者，女性中大概有0.25%色盲或色弱患者。