唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血样，检测血清中通过多个生化筛查指标的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，预测胎儿患21三体、13三体和18三体综合征、神经管缺陷的风险，其中21三体就是平常说的唐氏儿，唐氏筛查主要筛查的指标包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A。与正常怀孕相比，唐氏综合征胎儿的母亲血清中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A水平升高，把孕妇的体重、糖尿病、胎儿个数、种族等等多个因素纳入考虑后，计算胎儿患21三体的风险值。胎儿神经管缺陷的筛查原理是，基于神经管缺陷胎儿的母体血清和羊水中，甲胎蛋白水平大部分会异常升高，通过分析甲胎蛋白的水平，预测胎儿患神经管缺陷的风险，唐氏筛查主要是预测的风险值，并不是确诊指标。