苯丙氨酸为机体的必需氨基酸。若苯丙氨酸体内代谢的途径出现障碍，包括代谢酶(苯丙氨酸羟化酶PAH，及其辅因子生物喋呤)的活性低或功能缺陷，苯丙氨酸不能有效降解转换成相关产物(酪氨酸、肾上腺素等)，而过量蓄积，通过旁路途径进行代谢，产生过多苯丙酮酸，从尿中排出，出现相应临床表现。该病治疗要严格控制苯丙氨酸摄入，低苯丙氨酸饮食，至少坚持到青春期，适当补充B族维生素，该病预后较好。