先天性成骨不全是一种系统性疾病，多为幼年儿童，具有遗传性和家族性，也有单发病例。病理上有骨形成障碍，缺少造骨细胞，膜性成骨及细胞成骨都有障碍，导致全身骨骼疏松、脆性增加。患者易骨折，轻微外伤即可骨折，因此又称脆骨症（有瓷娃娃之称）。成骨不全分胎儿型、婴儿型、晚发型三种，胎儿型在母体内即可发生骨折。婴儿型多在生后一年发病，预后不良，晚发型7～11岁发病。临床症状主要有骨折、畸形、巩膜蓝染以及听力障碍等。