羊水穿刺的人里做过统计，按唐氏高危来数，也就是1%-4%的人是真正唐氏儿，什么意思，就是唐氏高危的孕妇都来做穿刺，最终100个人里也就能找到1-5个是染色体异常胎儿，大部分还是正常的，这跟筛查的手段，还有筛查使用的软件，还有就是孕妇具体的年龄、孕周都相关。只是泛泛的讲，就是从工作角度来讲，唐筛最终查到的染色体异常患儿概率，唐筛高危里大概就是2%-4%。
如果唐氏筛查高危，就要诊断是21-三体综合征，就是最后能诊断出来。如果没有染色体问题，大部分都是好的。究竟畸形的概率有多大，它不是通过羊穿刺来决定的，是通过B超。B超是筛查胎儿畸形的，羊水穿刺是为了诊断染色体的问题，如果染色体有问题就是有问题，没有问题就是没有问题。概率到底有多大，只能说年龄越大染色体异常的概率越大，30岁的孕妇是1‰，就说30岁的孕妇，1000个孕妇里就有一个孕妇怀的是染色体异常的21-三体儿，这是种概率。