唐氏综合征是由于染色体数目异常（非整倍体）而导致的先天性畸形。具体原因如下：
1、三体型唐氏综合征：指生殖细胞在进行减数分裂过程中，第21号染色体不分离，从而导致精子或者卵子异常，形成异常的受精卵。
2、易位型唐氏综合征：指染色体发生罗伯逊易位，即父母任意一方体内的染色体存在两个近端着丝粒染色体发生断裂，多发生在第21号与第14号染色体上。
3、嵌合型唐氏综合征：指两个或者两个以上的细胞系，主要是因为合子后受精卵在进行有丝分裂时21号染色体不分离，导致产生两种细胞系。