21-三体综合征又叫先天愚型，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约600分之1，母亲年龄越大，本病的发病率越高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21-三体综合征患儿的主要特征是智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。特殊面容表现为眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。皮肤纹理特征有通贯手，atd角增大。