先天愚型，又称为21三体综合征、唐氏综合征，是一种染色体畸变。小儿可有智能落后，肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽，有特殊的面容，短小的头型，面圆扁平，眼球较突出，眼裂明显的斜向外上，两眼距较远，眼裂内角内眦赘皮，睫毛稀疏而短，鼻根低平，嘴小，口半张，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，耳小而圆，外耳道小，50%伴有先天性的心脏病，四肢肌张力低下，手宽厚，指短，小指末端常向内弯，较宽厚，掌纹只有一条呈通贯手，atd角增大等。染色体检查分为21三体型、易位型以及嵌合体型。