颅底凹陷症一般是颅颈部交界处畸形最为常见的病理类型。多数情况下，患者往往合并有枕骨，以及颈椎的先天发育异常，比如可能会出现寰枢椎融合，寰椎与枕椎融合，有的时候还会合并有小脑扁桃体下疝，脊髓空洞等结构的异常。疾病的主要临床表现为小脑以及脑干受压，从而导致出现行走困难，走路不稳，有一定的运动功能障碍，共济失调，锥体束征。另外有些患者还会出现不对称性的感觉障碍，出现肌肉无力，肌肉萎缩等临床表现。