新生儿肾上腺皮质增生症，又称新生儿肾上腺生殖器综合征，是由于肾上腺皮质激素在合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病，为常染色体隐性遗传病。该病可由5种酶的缺陷引起，即P450 C21、P450 C11、P450 SCC、P450 C17和3β-HSD。其临床表现取决于酶阻断部位及严重程度，大多数患儿存在不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减低。