是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，无家族史的散发病例可能为当代基因突变所致。病理基础为红细胞膜骨架蛋白基因异常，致膜骨架蛋白缺陷，细胞膜脂质丢失，细胞表面积减少，细胞球形变；诊断标准包括有溶血实验室依据，外周血小球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加。脾切除对本病有显著疗效。