唐氏综合征 的鉴别诊断包括什么
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唐氏综合征的鉴别诊断包括什么

王天成副主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院
擅长: 儿童肺炎,支气管炎,哮喘,腹泻,心肌炎,心律失常,儿童危重症疾病的救治,新生儿早产儿危重症,黄疸、肺炎、惊厥、溶血、发热、窒息、脐疝以及儿童保健等。
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唐氏综合征需要与单独肌张力过低、Zellweger综合征(脑肝肾综合征)、先天性甲状腺功能低下症等疾病相鉴别。
1、单独肌张力过低:婴儿阶段肌张力过低但是无相关的特异性体征或认知缺陷,为正常核型。
2、Zellweger综合征(脑肝肾综合征):过氧化物酶体异常伴肌张力过低、扁平枕和面部、内眦赘皮、白内障、单侧通贯掌、癫痫。在临床上难以区分。但检查可以发现患者血浆中极长链的脂肪酸水平的升高,为正常核型。
3、先天性甲状腺功能低下症:出现喂养不良、生长不良、张力减低、便秘、皮肤干燥、疲乏等,为正常核型。
1、单独肌张力过低:婴儿阶段肌张力过低但是无相关的特异性体征或认知缺陷,为正常核型。
2、Zellweger综合征(脑肝肾综合征):过氧化物酶体异常伴肌张力过低、扁平枕和面部、内眦赘皮、白内障、单侧通贯掌、癫痫。在临床上难以区分。但检查可以发现患者血浆中极长链的脂肪酸水平的升高,为正常核型。
3、先天性甲状腺功能低下症:出现喂养不良、生长不良、张力减低、便秘、皮肤干燥、疲乏等,为正常核型。
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