腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病，是遗传性周围神经病最常见的类型，主要是常染色体显性遗传。脱髓鞘型为青少年期起病，表现为缓慢进展的四肢远端进行性肌无力和肌萎缩，常伴脊柱侧弯、弓形足、锤状趾、呈跨阈步态、腱反射消失及四肢远端深感觉障碍等。有些患者还伴有听力减退或丧失、声带麻痹、膈肌麻痹、视神经萎缩、青光眼、瞳孔异常、共济失调等症状。